طفل داون طبيعي
متلازمة داون Down Syndrome
ان متلازمة داون هي مجموعة من الصفات الجسدية والنفسية الناتجة عن مشكلة في الجينات تحدث في مرحلة مبكرة ما قبل الولادة، يكون الأولاد الذين يعانون من متلازمة داون ذوي ملامح مميزة في الوجه شكلهم الجانبي مسطح والرقبة قصيرة.
كما يعاني هؤلاء غالبًا من التخلف العقلي بدرجة معينة، وتتفاوت حدة علامات المرض من مريض إلى آخر لكنها تترواح بشكل عام ما بين الخفيفة جدًا والمتوسطة.
أعراض متلازمة داون
ان أغلبية الأولاد الذين يعانون من متلازمة داون يتميزون بـما يأتي :
- ملامح وجه مميزة مثل الشكل الجانبي المسطح، الأذنين الصغيرتين، العينين المائلتين والفم الصغير.
- رقبة ويدين وساقين قصيرة.
- ضعف في العضلات ومفاصل مرخية، وفي مرحلة الطفولة المتأخرة يتحسن مستوى التوتر العضلي (Muscle tone) عادةً.
- نسبة الذكاء أدنى من المعدل العام.
أسباب وعوامل خطر متلازمة داون
من أسباب متلازمة داون هي مشكلة ما في الكروموسومات (Chromosomes) في جسم الجنين قبل ولادته بوقت طويل جدًا، فمنظومة الكروموسومات هذه تشكل جزءًا مهمًا في خلايا الجسم. إذ تحتوي على المادة والمعلومات الوراثية للإنسان وهي المعروفة باسم الحمض النووي الريبوزي المنزوع الأكسجين (Deoxyribonucleic acid – DNA).
في العادة يوجد في جسم الجنين السليم الطبيعي 46 كروموسومًا في كل خلية جسدية أما الجنين الذي يعاني من متلازمة داون فتحتوي خلاياه على 47 كروموسومًا، وفي أحيان نادرة جدًا. يمكن لخلل وراثي آخر أن يؤدي إلى متلازمة داون حيث أن الكرومسوم الإضافي السابع والأربعون يؤدي إلى حدوث تغيير في تطور عقل الجنين وجسمه.
عوامل خطر الإصابة بمتلازمة داون
لا يعرف الخبراء حتى الآن السبب المحدد لحصول التغيير المذكور في الجينات. لكن هنالك عدة مسببات يمكن أن ترفع من خطر إصابة الجنين بمتلازمة داون، من بين هذه العوامل:
- الحمل فوق سن 35 عامًا فكلما تقدمت المرأة في السن يزداد خطر إصابة الجنين بمتلازمة داون. بالرغم من ذلك فإن أغلبية الأطفال المصابين بمتلازمة داون ولدوا لأمهات تحت سن 35 عامًا. وذلك نظرًا لأن النساء تحت سن 35 عامًا تملن إلى إنجاب عدد أكبر من المواليد بالمقارنة مع النساء فوق سن 35 عامًا.
- إذا كان سن الأب 40 عامًا وما فوق.
- إذا كان قد ولد في العائلة طفل آخر يعاني من متلازمة داون.
مضاعفات متلازمة داون
نسبة كبيرة جدًا من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون وهم يعانون أيضًا من مضاعفات ومشاكل طبية أخرى عديدة مثل مشاكل في:
- القلب.
- الأمعاء.
- الأذنين.
- التنفس.
هذه المشاكل تؤدي بدورها إلى مشاكل أخرى إضافية مثل الالتهابات في الجهاز التنفسي أو فقدان حاسة السمع. وهي مشاكل يمكن لحسن الحظ معالجتها..
تشخيص متلازمة داون
ينصح الطبيب المعالج بالتأكيد بإجراء فحوصات مختلفة خلال فترة الحمل من أجل التحقق من عدم إصابة الجنين بمتلازمة داون. هنالك عدة فحوصات تصوير مختلفة يمكن الكشف عن متلازمة داون بواستطها لكن هذه الفحوصات يمكن أن تبين أحيانًا نتائج إيجابية خاطئة أي أن يظهر في الفحص أن الجنين يعاني من متلازمة داون بينما هو ليس كذلك في الواقع.
تشمل فحوصات التصوير:
- فحوص دم وتصوير بالموجات فوق الصوتية في نهاية الثلث الأول من الحمل. حيث يحاول فحص التصوير الكشف عن تكثـّف في منطقة الرقبة في جسم الجنين ويدعي هذا الفحص الكشفي للشفافية القفوية أي خلف الرقبة للجنين (Nuchal translucency screening). الذي يرمز لوجود متلازمة داون حيث هذا الفحص ليس متوفرًا دائماً وفي جميع الحالات.
- فحص دم يدعى فحص زلال الجنين أي فحص البروتين الجنيني (AFP – Alpha Fetoprotein test) أو فحص رباعي يجرى في الثلث الثاني من الحمل. فمن خلال قياس لبعض المركّبات في دم الأم يمكن تقدير احتمالات إصابة الجنين بمتلازمة داون أو الكشف عن مشاكل أخرى لدى الجنين.
إذا كانت نتائج بعض الفحوص التي أُجريت للمرأة الحامل تثير لديها قلقًا أو شكوكًا بشأن احتمال إصابة جنينها بمتلازمة داون. فبإمكان الطبيب المعالج أن يوصي بإجراء فحص الكروموسومات النووي. ينطوي هذا الفحص على خطورة بنسبة مرتفعة مقارنة بالفحوصات الأخرى لكنه يعطي إجابة قاطعة حول السؤال ما إذا كان الجنين مصابًا بمتلازمة داون أم لا.
يشمل الفحص النووي:
- أخذ عينة من الزغابات المشيمائية (Chorionic villus sampling).
- بزل السائل الأمنيوسي (Amniocentesis).
أحيانًا يتم تشخيص المتلازمة بعد الولادة فقط. يستطيع الطبيب تشخيص متلازمة داون بصورة فورية ومؤكدة تقريبًا اعتمادًا على المظهر الخارجي للمولود وعلى الفحص الجسدي. ومن أجل تأكيد التشخيص بصورة موثوقة يتم إجراء فحص دم للمولود تظهر نتيجته القاطعة الجازمة خلال أسبوعين حتى ثلاثة أسابيع.
علاج متلازمة داون
إذا كان المولود يعاني من متلازمة داون تتم المباشرة في إجراء الفحوصات الطبية حال ولادته بعد الإنجاب مباشرة للكشف عما إذا كان يعاني من مشاكل طبية إضافية. مثلًا الكثيرون ممن يعانون من متلازمة داون يعانون أيضًا من مشاكل في الرؤية، السمع أو في الغدة الدرقية.
كلما تم تشخيص المشاكل الطبية الأخرى بصورة مبكرة أكثر ازدادت فرص معالجتها بفعالية أكبر. كما تساعد الزيارات المتكررة والمتواصلة إلى طبيب العائلة في الحفاظ على صحة الطفل المصاب بمتلازمة داون.
يستطيع طبيب الأعصاب الذي يشرف على معالجة الطفل المصاب بمتلازمة داون أن ينصح الأهل بتبني برنامج معالجة ملائم لطفلهم يتناسب مع وتيرة تطور الطفل. نموه واحتياجاته، فكثيرون من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يستفيدون مثلًا من برامج معالجة النطق واللغة والعلاج الطبيعي.
كلما تقدم الولد المصاب بمتلازمة داون في السن أصبحت المعالجة الوظيفية ذات تأثير أكثر وإيجابية أكبر. إذ تساعد المصاب بمتلازمة داون في تقبل مكان عمله والمحافظة عليه وفي العيش حياة مستقلة قدر الإمكان. أما معالجات الاستشارة فيمكن أن تساعده في تجاوز محن اجتماعية وعاطفية.
هنالك الكثير من المهنيين والاختصاصيين الذين بإمكانهم مد يد العون وتقديم المساعدة سواء للطفل المصاب بمتلازمة داون أو لوالديه وأفراد عائلته. لكن ليس ثمة خلاف على أنه منذ لحظة ولادة الطفل المصاب يصبح دور الأهل هو الدور الأكثر أهمية ومركزية في تقرير مدى نجاح الطفل في مواجهة المرض والتعايش معه.
ماذا على الأهل أن يفعلوا؟
لكي يقوم الأهل بالخطوات الصحيحة الأنسب لطفلهم يتوجب عليهم أن:
- يتعلموا كل ما يخص متلازمة داون، فذلك سيساعدهم على ملاءمة توقعاتهم للواقع كما يفيدهم في كيفية تقديم المساعدة لطفلهم.
- التحري حول حقهم في الحصول على أي دعم مادي.
- البحث حول وسائل الدعم في المنطقة السكنية التي يقطنون فيها مثلًا في الكثير من الأماكن تتوفر برامج مساعدة وعلاج للأطفال دون سن الثالثة لكي تؤمن لهم المساعدة في بداية طريقهم وتساهم في دفعهم قدمًا.
- التحري حول مؤسسات ثقافية ملائمة لإيجاد إطار تعليمي مناسب.
إن تربية طفل مصاب بمتلازمة داون هو تحدٍ صعب لكنه يأتي بثوابٍ كبير. يجب على الأهل أن يكرسوا لأنفسهم بعض الوقت وإن احتاجوا مساعدة فعليهم ألا يترددوا في طلبها.
إن تبادل الأحاديث والتجارب مع أهالي آخرين لديهم طفل مصاب بمتلازمة داون من شأنه أن يشكل عاملًا مساعدًا في علاج متلازمة داون. لذلك يمكن الاستفسار من الطبيب أو من مؤسسة صحية عن مجموعات الدعم لأهالي الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون.
الوقاية من متلازمة داون
لا توجد طريقة للوقاية من متلازمة داون إذا كنت معرضًا لخطر كبير لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون أو لديك بالفعل طفل مصاب بمتلازمة داون. فقد ترغب في استشارة مستشار وراثي قبل الحمل.
يمكن أن يساعدك مستشار علم الوراثة في فهم فرصك في إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. يمكنه أيضًا شرح اختبارات ما قبل الولادة المتوفرة والمساعدة في شرح إيجابيات وسلبيات الاختبار.
